遺傳探測可預測評估骨髓增生異常綜合征風險

高于高風險MDS病患抽樣的遺傳突變地理分布

耶魯大學醫學院雷丁六根婦女醫院與達納法伯帕金森氏癥研究成果所的Rafael Bejar等人與紀念開放性斯隆-凱特恩帕金森氏癥里面心地帶的Omar Abdel-Wahab等人，對高于高風險肝臟上皮細胞間歇開放性肉瘤(MDS)病患的臨床表現模HG及遺傳突變開展了一項證明開放性研究成果，其結果在線發表于2012年8同年6日的《臨床學雜志》(Journal Of Clinical Oncology)上.六根據國際臨床表現凈資產平均分的系統(IPSS)的認定標準，與期望來得，大多期望高風險較高于的肝臟上皮細胞間歇開放性肉瘤病患的病情惡開放性化來得之下，并且其連續性生存數萬人也較長。對臨床表現高風險高于期望的病患開展甄別可以對治療方法產生影響，并可改善高于高風險肝臟上皮細胞間歇開放性肉瘤病患的醫療狀況。研究成果人員針對288例IPSS較高于或IPSS里面等1HG的肝臟上皮細胞間歇開放性肉瘤病患，按MD Anderson高于高風險臨床表現凈資產平均分的系統(LR-PSS) 開展了自主權隊列證明，并對這些病患的肝臟抽樣里面的22個遺傳開展了突變HG檢驗，這些遺傳包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按高風險類別，通過LR-PSS成功地將高于高風險肝臟上皮細胞間歇開放性肉瘤病患分層為3類，這3類病患密切關系的連續性生存數萬人存在相關開放性差異性(分之一20%的第一類病患的里面位生存期為5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 分之一56%的第二類病患的里面位生存期為2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 分之一25%的第三類病患的里面位生存期為1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，這樣就完成了對臨床表現模HG的證明。在所有抽樣里面，有71%被鑒別顯現出遺傳突變，按LR-PSS分類，高風險最高組的不良臨床表現數萬人甚高。EZH2,、RUNX1、TP53與ASXL1遺傳突變與脫離于LR-PSS的較長連續性生存數萬人密切關系存在關聯。在包括LR-PSS和其他遺傳突變的多變量模HG里面，僅有EZH2遺傳突變仍在臨床表現方面保有相關開放性(高風險比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在該項研究成果里面，研究成果人員通過緊密結合LR-PSS與EZH2遺傳突變靜止狀態，共鑒別顯現出29%的病患為高于高風險肝臟上皮細胞間歇開放性肉瘤病患，且其臨床表現均差于期望。他們認為，盡早開展疾病去除藥物可使這些病患從里面獲益。

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出版人： zhengwenchao