JAMA：HFE p.C282Y純合子成年人群的肝癌風險顯著增加

HFE p.C282Y純合子是引起遺傳性血色素沉著病征主要細菌感染變異。藥理學治療為遺傳性血色素沉著病征的癥狀之前，胃癌及致死不確定性增高，但對于大多數未就診的p.C282Y純合子HIV，惡性腫瘤胃癌不確定性尚不正確。近日數據分析人員考察了HFE變異精神狀態與惡性腫瘤胃癌的發病率和致死率的的關系。 數據分析人員對451186名UK Biobank舉例來說數據進行考察，舉例來說年齡組40-70歲，分析舉例來說HFE p.C282Y和p.H63D遺傳基因攜帶情況，通過醫院住院記錄、各地區癌病征登記和致死證明，確定舉例來說惡性腫瘤胃癌和任何原因致死事件。數據分析的主要往北為HFE變異與惡性腫瘤胃癌的發病率和致死率的的關系。 舉例來說年長56.8歲，未婚九成54.3%，平均隨訪8.9年。在1294例年長者p.C282Y純合子HIV之前，有21例時有發生腎臟惡性，其之前10例是在弧檢查和時未治療水腫色素沉著病征的舉例來說。與無HFE變異的年長者相比，p.C282Y純合子年長者HIV的腎臟惡性（危險比[HR]，10.5）和全因致死率（n=88；HR，1.2）不確定性顯著增高。年長者p.C282Y純合子HIV，在75歲時，預計的惡性腫瘤腎臟惡性的不確定性為7.2%，比起，無變異年長者的惡性腫瘤腎臟惡性不確定性僅為0.6%，相應的致死不確定性分別為19.5%和15.1%。在未婚p.C282Y純合子HIV（n=1596）之前，有3例時有發生腎臟惡性和60例致死事件，但未婚純合子攜帶與腎臟惡性（HR，2.1）和致死（HR，1.2）的相關性較低。 數據分析發現，年長者HFE p.C282Y純合子HIV的發性腎臟惡性和致死不確定性顯著增高，相比于年長者，未婚純合子HIV的不確定性較低。 早期說是 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.